L’ ENTE EMA ( European Medicines Agency ) CONTINUA A NEGARE L’USO DEL FARMACO CONTRO LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Ma i genitori DEI BIMBI AFFETTI DALLA MALATTIA non mollano

 
Novara 22 Ottobre 2024
 
Ne avevamo già parlato, ma intendiamo ripeterlo perché c’è bisogno di tutte le condivisioni possibili  per aiutare i bambini affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne (DM) i cui genitori stanno lottando per poter continuare a dar loro il farmaco che non guarisce, ma rallenta il percorso della malattia.

Due donne, Elena e Alice, mamme di Leonardo – 6 anni – ed Achille – 7 anni – entrambi con DMD, sono le più agguerrite e ci auguriamo che riescano nel loro intento di far riscrivere la  regolamentazione dei farmaci nell’ambito delle malattie rare

Dopo l'ennesimo stop di Ema, loro non si sono fermate e, con un video su You Tube  come portavoce di 800 famiglie europee hanno comunicato  «Non ci fermiamo, abbiamo già contattato avvocati di diritto internazionale perchè ci rivolgeremo alla Corte di Giustizia europea»
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Certe volte la scienza perde di vista la coscienza, con cui invece, dovrebbe collaborare  per fare in modo che la medicina funzioni.
 
Ripetiamo:il  farmaco Translarna (ataluren) viene utilizzato per trattare bambini dai due anni di età con distrofia muscolare di Duchenne, che secondo EMA  non ha dimostrato dati robusti nei trial clinici portati avanti per chiederne l’autorizzazione definitiva, ma su cui poi la Real World Evidence ha fatto invece  emergere risultati significativi,

Ma l’ente regolatore EMA in questi giorni dopo dieci anni di approvazione ha deciso di stoppare il farmaco ritrovandosi così  contro la Commissione Europea, i pazienti con le loro famiglie, un nutrito gruppo di medici che sostengono la validità del farmaco e, speriamo, a breve si troverà a fare i conti anche con la Corte di Giustizia Europea.
 
Troppo lungo e incomprensibile per i non addetti capire tutte le motivazioni che EMA ha tirato fuori per bloccare il farmaco, ma è interessante capire cosa dice il registro pazienti STRIDE ( una partnership collaborativa tra TREAT-NMD e PTC Therapeutics.) Si tratta di uno studio osservazionale, non interventistico che cioè, serve a osservare come agisce il farmaco, senza che i medici intervengano in alcun modo.
 
Il registro è guidato da un comitato direttivo composto da specialisti leader della DMD, sostenitori dei pazienti e rappresentanti della PTC.
 
Sono state osservate, per almeno 5 anni, 360 persone che assumevano il farmaco in circa 50 ospedali in Europa. I medici hanno seguito le linee guida e gli standard di cura normali per il trattamento. E questo è un aspetto importante da considerare perché, come hanno raccontato diversi esperti, questo registro è stato compilato molto bene da Italia e Inghilterra, e i dati dello STRIDE raccontano invece di un farmaco che funziona

Infatti le osservazioni di questo registro hanno fatto emergere risultati più positivi rispetto a quanto emerso dai trial clinici. Ad affermarlo sono state diverse analisi, tra cui uno uno studio pubblicato sul Journal of Neurology e realizzato dal professor Eugenio Mercuri, professore ordinario all’Università Cattolica di Roma e direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico universitario Gemelli Irccs, nonché direttore scientifico del Centro clinico NeMO (NeuroMuscolar Omnicentre), insieme ad altri ricercatori.
 
E’ evidente che  i pazienti trattati con ataluren hanno mostrato un ritardo significativo di oltre 3 anni nella perdita della deambulazione rispetto ai controlli storici, e mantengono una migliore funzione respiratoria rispetto alle sole cure standard, ma  questi dati sono presi in considerazione con una certa cautela e in ogni caso – per EMA –  non possono rappresentare l’unica fonte per confermare l’efficacia di un farmaco.
 
L’associazione Parent Project, insieme ad associazioni nazionali come  UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare,  UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare e molti professori e clinici, tra cui lo stesso Professor Mercuri –  si sta unendo in tutta Europa per fare in modo che EMA e il CHMP ritornino sui propri passi.
 
L’obiettivo è chiaro: chiedere più tempo per un farmaco che, secondo molti, sta facendo la differenza nella vita di circa 800 pazienti in Europa.
 
DP