MEDICI, RICERCATORI ITALIANI ED EUROPEI ….SVEGLIATEVI!”!!!

I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne non hanno tempo!

Novara 19 ottobre 2025
 
L’argomento di cui trattiamo è sconosciuto a molti, ma purtroppo altrettanto conosciuto da altri,
e cioè la distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara progressiva di origine genetica, che comporta un indebolimento progressivo dei muscoli provocando disabilità gravissime fino alla morte precoce  che  colpisce un neonato ogni 5000 nati maschi. Al momento, non esiste una cura, ma solo la possibilità di rallentamento,  perché gli studi e le ricerche in Italia ed Europa sono minori rispetto ad altre malattie.
 
Negli Usa  sono invece stati approvati sei farmaci
 
Come si riconosce la malattia? 
A pochi anni di vita, il bambino cade facilmente, non corre e salta come gli altri bambini, non sale le scale, dalle analisi del sangue risultano valori alterati.
 
Esiste un’associazione  di pazienti e genitori di bambini e ragazzi colpiti da distrofia muscolare di Duchenne e di Becker che ogni anno organizza una  conferenza scientifica la Parent Project –
che aiuta le famiglie  a parlare con altre famiglie ,a uscire dalla solitudine, a confrontarsi, condividere esperienze ma anche a sostenersi reciprocamente.
 
Purtroppo il CHMP - Comitato per i medicinali per uso umano dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha ultimamente ritenuto che un farmaco molto usato, l’Ataluren che non risolve, ma rallenta il percorso della malattia facendo guadagnare tempo nella speranza che arrivino nuovi trattamenti (come quelli già approvati negli Stati Uniti)». non è  ritenuto efficace
 
La comunità Duchenne  fa sentire la propria voce, i clinici esperti in distrofia di Duchenne, le associazioni  Parent Project  e Uildm-Unione italiana lotta alla distrofia muscolare,  Uniamo-Federazione italiana malattie rare  hanno scritto  una lettera alla Commissione europea e lanciata la campagna Buy Some Time, che riunisce le associazioni, le famiglie e i pazienti di tutta Europa sotto un unico slogan per chiedere, appunto, un po’ di tempo raccogliendo  più di 15mila firme.

In una seconda  lettera indirizzata al Comitato per i medicinali a uso umano (CHMP) dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, viene chiesto il riesame della decisione relativa al farmaco Ataluren

A chiedere il riesame della decisione, sulla base di ulteriori dati,  sono le associazioni di pazienti Parent Project aps, UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare, il professor Giacomo Pietro Comi, presidente di AIM-Associazione Italiana e il professor Eugenio Mercuri, direttore scientifico del Centro clinico NeMO (NeuroMuscolar Omnicentre)-area pediatrica del Policlinico universitario Gemelli Irccs, nonché principal investigator del registro multicentrico internazionale «STRIDE» (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) sull’uso di ataluren nella pratica clinica. 
 
Anche perché secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, ataluren è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia ampiamente documentato nel registro STRIDE.

Nonostante gli endpoint primari non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati

Questo è  parte del contenuto della lettera “ Riconosciamo e rispettiamo il rigoroso lavoro del CHMP, ma chiediamo che la questione di ataluren sia rimessa in agenda, perché riteniamo che patologie rare come la distrofia di Duchenne abbiano necessità di un cambio di prospettiva e di protocolli specifici che tengano presente i criteri differenti e nuovi rispetto a patologie che rientrano in standard già definiti», dichiarano le associazioni e i clinici
 
Dopo il secondo parere negativo la scelta, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project, UILDM e UNIAMO hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione.

Anche i responsabili dei Network clinici dell'assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri Paesi si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento del farmaco come opzione medica nell'Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell'autorizzazione condizionata.
 
Ma pare che ogni appello stia cadendo nel vuoto e questo è inammissibile.

Sappiamo per certo che la mamma di un piccolo malato è andata addirittura  ad Amsterdam fuori dalla sede dell’EMA e non è stata neppure ricevuta.
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Non ci sono parole che possano descrivere come possono sentirsi dei genitori a fronte di tanta indifferenza.
Non ci sono parole che possano descrivere come davanti a situazioni come questa si mettano i bastoni tra le ruote invece di approvare un farmaco strausato e ampliare la ricerca.

Stiamo parlando di BAMBINI che non potranno mai (per ora) diventare normali adulti. Questo dovrebbe far pensare, ma soprattutto agire ed evitare prese di posizione.
 
DP

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